Le Syndrome de Rubinstein-Taybi

Voir également : micrognatisme, télangiectasie, palais, fente palpébrale, canal artériel, coarctation aortique, Keipert (syndrome de).



Synonyme : syndrome du pouce large

Syndrome (ensemble de symptômes) caractérisé par des anomalies touchant les doigts, le visage, associées à un retard mental et à un nanisme. On parle de nanisme microcéphalique entrant dans le cadre d'un trouble essentiel de la croissance.

Origine-Découverte
Symptômes Génétique Etude clinique
Bibliographie
www.afsrt.com